A Doença Falciforme

Caracteriza-se como distúrbio hematológico de natureza genética e hereditária cuja etiologia está associada a mutações nos genes que codificam as cadeias alfas e betas da hemoglobina, fazendo surgir hemoglobinas mutantes como a S (HbS).

Existem outras hemoglobinas mutantes: C, D, E, etc., que em par com a S constituem-se num grupo denominado de doença falciforme. Apesar das particularidades que distinguem as doenças falciformes e das variadas gravidades, todas essas doenças têm manifestações clínicas e hematológicas semelhantes, exceto quando o paciente é portador apenas de uma variante S, sendo este assintomático, também reconhecido como traço falciforme.

Na anemia falciforme, doença caracterizada pela presença de duas cópias da variante S, diferentemente do traço falciforme que possui apenas uma variante S, as hemácias (glóbulos vermelhos do sangue), que em condições adequadas são redondas, assumem a forma de “meia lua” ou “foice” (daí o nome “falciforme”). Nesse formato, os glóbulos vermelhos não oxigenam o organismo de maneira satisfatória, porque têm dificuldade de passar pelos vasos sanguíneos, causando má circulação em quase todo o corpo. As manifestações clínicas são variáveis entre as pessoas com a doença e ao longo da vida. Os sintomas podem começar a aparecer ainda no primeiro ano de vida, mostrando a importância do diagnóstico precoce.

Uma das formas de rastreio desta doença é por meio da eletroforese de hemoglobinas, exame importante no diagnóstico diferencial de doenças falciformes. Este teste permite a detecção de variantes de hemoglobina e alterações nas quantidades de hemoglobinas normais, por meio de cromatografia líquida de alta resolução por troca iônica. Além de possibilitar análises familiares em parentes de portadores de hemoglobinas anormais e auxiliar no estabelecimento ou exclusão de hemoglobinopatias e talassemias, constituindo um amplo procedimento diagnóstico.

Além da eletroforese de hemoglobina, o Teste do Pezinho é um dos principais exames de rastreio da Doença Falciforme em crianças, embora a inclusão da triagem para a doença falciforme no Teste do Pezinho possa variar de acordo com a região e as políticas de saúde locais. A identificação precoce dos pacientes com anemia falciforme visa diminuir os episódios vasoclusivos, também denominados de crises falcêmicas. Nessas crises, pode haver dor intensa, lesões isquêmicas teciduais e danos em todos os órgãos e sistemas.

Dentre os principais sintomas da anemia falciforme, estão: crises de dor, icterícia, anemia, infecções, síndrome mão-pé, crise de sequestração esplênica, acidente vascular encefálico, priapismo, síndrome torácica aguda, crise aplásica, ulcerações, osteonecrose, complicações renais, oculares, dentre outras, incluindo complicações tardias relacionadas à sobrecarga de ferro secundária às transfusões.

A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial fazem a diferença na qualidade de vida e no controle das crises. Consulte seu médico e conte conosco para realizar seus exames.

Referências

BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Departamento de Atenção Especializada e Temática. Doença falciforme: diretrizes básicas da linha de cuidado. Brasília, 2015.

BRASIL. Ministério da Saúde. Secretaria de Atenção à Saúde. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Doença Falciforme. Brasília, 2018. MINISTÉRIO DA SAÚDE. Doença Falciforme. Acesso em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/d/doenca-falciforme>.

MANUAL MSD. Doenças da hemoglobina C, S-C e E. Acesso em: <https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-do-sangue/anemia/doen%C3%A7as-da-hemoglobina-c-s-c-e-e>.