Este teste detecta deleções no lócus AZF do cromossomo Y, que são a causa comum de infertilidade masculina. Suas microdeleções podem causar desde oligospermia (baixa produção de espermatozóides no sêmen) até uma azoospermia (ausência de espermatozóides no sêmen), podendo ocasionar a infertilidade masculina. Cerca de 5 a 10% dos homens inférteis possuem microdeleções no cromossomo Y, sendo a AZFc a mais encontrada.

O estudo de microdeleção do cromossomo Y detecta 13 regiões do lócus AZF, sendo elas:

Região AZFa - sY84 e sY86

Deleções nessas regiões estão associadas à ausência completa de células espermatogênicas, levando à azoospermia. Essas deleções são raras mas geralmente resultam em infertilidade severa.

Região AZFb - sY127, sY134 e sY142

Deleções nessa região predominantemente interrompem a maturação das células espermatogênicas, resultando em uma parada da espermatogênese em um estágio inicial ou intermediário. Isso pode causar azoospermia ou oligospermia severa.

Região AZFc - sY242, sY254 e sY255

Deleções na região AZFc são as mais comuns e podem resultar em uma ampla gama de fenótipos, desde azoospermia até oligospermia moderada. Homens com deleções em AZFc podem apresentar algum grau de produção de espermatozoides, permitindo possibilidades de tratamentos como a extração de esperma para fertilização in vitro.

Outras Regiões - sY615, sY1125, sY1197, sY1206 e sY1291

Estas regiões adicionais podem estar relacionadas a diferentes partes das zonas AZF (AZFa, AZFb ou AZFc) e a deleção de qualquer uma delas pode contribuir para variações na severidade da azoospermia ou oligospermia.

Alvos

13 regiões do lócus AZF (Fator para Azoospermia) do cromossomo Y (Região sY84, sY86, sY127, sY134, sY142, sY242, sY254, sY255, sY615, sY1125, sY1197, sY1206 e sY1291).

Metodologia

PCR de tempo real

Materiais

Sangue

Prazo

1 dia útil

Elaborado pela Assessoria Científica, em 25 de junho de 2024. Para mais informações entre em contato pelo telefone ou WhatsApp (98) 99228-7301.