A Fibrose Cística é uma condição genética, transmitida dos pais para o filho. No Brasil, acomete aproximadamente 1 a cada 10 mil nascidos vivos, sendo uma das doenças raras mais comuns do país.

Sua principal característica é o acúmulo de secreções espessas e viscosas nos pulmões, no trato digestivo e em outros órgãos, o que pode causar infecções respiratórias recorrentes, dificuldades digestivas e suor com alta concentração de sal.

Embora ainda não exista cura, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado permitem que os pacientes apresentem melhor qualidade de vida e expectativa próxima ao normal.

O diagnóstico pode ter início nos primeiros dias de vida com o Teste do Pezinho. Para a confirmação, o Teste do Suor é considerado o exame padrão-ouro, por ser indolor, rápido e altamente confiável.

Nesse procedimento, a sudorese é induzida no antebraço e o suor coletado é analisado em duas etapas: inicialmente pela condutividade e, em seguida, pela dosagem de cloreto, o que possibilita confirmar ou descartar a suspeita inicial levantada pela triagem neonatal.

No Laboratório Cedro, o Teste do Suor é realizado diretamente em nossa unidade, garantindo precisão diagnóstica e maior conforto ao paciente durante todo o processo.

Além desse exame, a Genômica Cedro disponibiliza o Painel Genético para Fibrose Cística, um teste avançado que analisa o gene CFTR, único associado à doença. A análise genética amplia a precisão diagnóstica, permitindo confirmar a causa genética da Fibrose Cística, identificar portadores assintomáticos, orientar o uso de terapias moduladoras específicas e prever possíveis complicações.

Esse exame é especialmente recomendado em casos de suspeita clínica, em recém-nascidos triados pelo Teste do Pezinho, em pacientes com manifestações como tosse crônica, infecções respiratórias recorrentes, dificuldades digestivas ou atraso no crescimento, bem como em casais com histórico familiar da doença ou parceiros de pessoas diagnosticadas, a fim de avaliar o risco reprodutivo.

Complementando essa abordagem, também disponibilizamos, em parceria com laboratórios de apoio especializados, exames genéticos direcionados que permitem a detecção de mutações específicas no gene CFTR, entre eles: a pesquisa exclusiva da mutação R553X (FC553), a pesquisa da mutação N1303K (FC130) e o painel de cinco mutações mais frequentes (FC5M – DF508, G542X, G551D, R553X e N1303K). Esses exames contribuem para uma investigação genética mais detalhada, fornecendo informações fundamentais para o diagnóstico preciso, a definição de estratégias terapêuticas e o adequado acompanhamento clínico dos pacientes com Fibrose Cística.

Dessa forma, o Laboratório Cedro, por meio da realização do Teste do Suor e da disponibilização de exames genéticos avançados com a Genômica Cedro e laboratórios de apoio especializados, oferece uma abordagem diagnóstica abrangente e de alta confiabilidade para a Fibrose Cística. Nosso compromisso é garantir precisão, segurança e suporte clínico para médicos e pacientes, contribuindo para um diagnóstico precoce e um acompanhamento individualizado, que possibilite melhor qualidade de vida aos portadores da doença.

Referências Bibliográficas

SOCIEDADE BRASILEIRA DE PNEUMOLOGIA E TISIOLOGIA. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal Brasileiro de Pneumologia, São Paulo, v. 43, n. 3, p. 219-245, 2017. DOI: 10.1590/S1806-37562017000000065. Disponível em: https://www.jornaldepneumologia.com.br/details/2682/pt-BR/diretrizes-brasileiras-de-diagnostico-e-tratamento-da-fibrose-cistica. Acesso em: 05 set. 2025.

DIAGNÓSTICOS DO BRASIL. Fibrose Cística – Pesquisa da mutação . Guia de Exames. Disponível em: https://gde.diagnosticosdobrasil.com.br/GDE_Home/DetalheDoExame.aspx?ExameId=FC553. Acesso em: 5 set. 2025.